Please use JavaScript compliant browser ! PIDJ 原発性免疫不全症候群 一般の方へ

原発性免疫不全症候群登録症例数


厚生省特定疾患「原発性免疫不全症候群」調査研究班

2007年11月25日現在

疾患名

登録総数

成人例

合計

% 1)

例数

%2)

重症複合免疫不全症

97

28

125

9.6

0

0

ADA欠損症

6

3

9

0.7

0

0

PNP欠損症

0

1

1

0.1

0

0

MHC Class II欠損症

0

0

0

0

0

0

細網異形成症

1

0

1

0.1

0

0

ZAP70欠損症(CD8欠損症)

1

1

2

0.2

0

0

CD4欠損症

2

0

2

0.2

0

0

IRK-4 欠損症

2

0

2

0.2

0

0

小計

109

33

142

10.9

0

0

 

 

 

 

 

 

 

伴性無γグロブリン血症

137(+36)

1

138(+36)

10.6

1

0.7

成長ホルモン欠損を伴う
伴性型無γグロブリン血症

 1

 0

1

0.1

 0

 0

IgM増加を伴う免疫不全症

37

12

49

3.8

4

8.2

免疫グロブリン重鎖遺伝子欠損症

0

0

0

0

0

0

カッパ鎖欠損症

0

0

0

0

0

0

IgA欠損症

59

51

110

8.5

15

13.6

IgGサブクラス欠損症

21

6

27

2.1

0

0

IgM欠損症

8

5

13

1.0

5

38.5

CVID

110

61

171

13.2

21

12.3

乳児一過性低γグロブリン血症

28

15

43

3.3

0

0

その他の抗体不全症

5

0

5

0.4

1

20.0

小計

406(+36)

151

557(+36)

42.9

47

8.4

 

 

 

 

 

 

 

Wiskott-Aldrich症候群

86

(2)

86(88)

6.6

0

0

(X-linked thrombocytopenia)(内数)

(1)

(1)

Ataxia telangiectasia

44

37

81

6.2

1

1.2

DiGeorge症候群(DiGeorge anomaly)

31

16

47

3.6

0

0

その他の胸腺低形成症

5

4

9

0.7

0

0

小計

166

59

225

17.3

1

0.4

 

 

 

 

 

 

 

短肢侏儒を伴う免疫不全症

1

4

5

0.4

0

0

高IgE症候群

26

24

50

3.9

0

0

慢性皮膚粘膜カンジダ症

8

9

17

1.2

2

12.5

胸腺腫を伴う免疫不全症

5

6

11

0.8

10

100

小計

40

43

83

6.4

12

14.8

 

 

 

 

 

 

 

慢性肉芽腫症

165(+55)

22(+7)

187(+62)

14.4

2

1.1

Chediak-Higashi症候群

9

9

18

1.4

0

0

その他の食細胞機能異常症

12

11

23

1.8

0

0

小計

186(+55)

42(+7)

228(+62)

17.6

2

0.8

 

 

 

 

 

 

 

補体成分の欠損症

14

16

30

2.3

7

23.3

 

 

 

 

 

 

 

その他

22

10

32

2.5

1

3.1

 

 

 

 

 

 

 

合計

943 (+91)

354(+7)

1297(+98)

70

 

72.7%

27.3%

100%

5.4%

 

 

註1:成人例とは、診断確定時に20歳以上であったもの。
註2:%1)は、登録全症例におけるその 疾患の症例数の百分率
註3:%2)は、その 疾患の症例のうち、成人例の百分率
註4:XLAとCGDの括弧内は本登録以外に存在が判明している症例数
註5:その他の食細胞機能異常症の中にKostmann syndromeとLAD type 1を含めた。
註6:その他の中に、IPEX、EDA-ID(低汗性外胚葉形成不全を伴う免疫不全症)、XLP、ALPS,、Bloom症候群などを含めた。