遺伝子診断が可能な主な免疫不全症と施設
遺伝子診断が可能な主な免疫不全症と施設
疾患名 |
施設名 |
連絡責任者 |
電話番号 |
ADA欠損症 |
北海道大学小児科 |
有賀 正 |
011-716-1161 |
SCID |
東北大学発達病態学 |
久間木悟 |
022-717-7000 |
名古屋大学小児科 |
蒲池吉朗 |
052-741-2111 |
RAG-1/2欠損症 |
金沢大学保健学科 |
谷内江昭宏 |
076-265-2000 |
東北大学発達病態学 |
久間木悟 |
022-717-7000 |
名古屋大学小児科 |
蒲池吉朗 |
052-741-2111 |
防衛医科大学校小児科 |
野々山恵章 |
04-2995-1511 |
Artemis欠損症 |
信州大学移植免疫感染症 |
上松一永 |
0263-35-4600 |
東京医科歯科大学小児科 |
森尾友宏 |
03-3813-6111 |
名古屋大学小児科 |
蒲池吉朗 |
052-741-2111 |
LIG IV欠損症 |
東京医科歯科大学小児科 |
森尾友宏 |
03-3813-6111 |
TREC定量 |
防衛医科大学校小児科 |
野々山恵章 |
04-2995-1511 |
高IgM症候群 |
防衛医科大学校小児科 |
野々山恵章 |
04-2995-1511 |
無ガンマグロブリン血症 |
富山大学小児科 |
金兼弘和 |
076-434-7313 |
CVID/IgA欠損症 |
信州大学移植免疫感染症 |
上松一永 |
0263-35-4600 |
防衛医科大学校小児科 |
野々山恵章 |
04-2995-1511 |
岐阜大学小児科 |
金子英雄 |
058-230-6000 |
IgGサブクラス欠損症 |
岐阜大学小児科 |
金子英雄 |
058-230-6000 |
Wiskott-Aldrich症候群 |
北海道大学小児科 |
有賀 正 |
011-716-1161 |
東北大学発達病態学 |
久間木悟 |
022-717-7000 |
防衛医科大学校小児科 |
野々山恵章 |
04-2995-1511 |
東京医科歯科大学小児科 |
森尾友宏 |
03-3813-6111 |
ataxia telangiectasia |
東京医科歯科大学小児科 |
森尾友宏 |
03-3813-6111 |
岐阜大学小児科 |
金子英雄 |
058-230-6000 |
Nijmegen breakage症候群 |
東京医科歯科大学小児科 |
森尾友宏 |
03-3813-6111 |
XLP |
富山大学小児科 |
金兼弘和 |
0076-434-7313 |
IPEX |
北海道大学小児科 |
有賀 正 |
011-716-1161 |
名古屋大学小児科 |
蒲池吉朗 |
052-741-2111 |
東京医科歯科大学小児科 |
森尾友宏 |
03-3813-6111 |
APECED |
東京医科歯科大学小児科 |
森尾友宏 |
03-3813-6111 |
Bloom症候群 |
岐阜大学小児科 |
金子英雄 |
058-230-6000 |
NEMO欠損症 |
京都大学小児科 |
西小森隆太 |
075-751-3291 |
Chediak-Higashi症候群 |
山梨大学基礎看護学 |
田辺文憲 |
055-273-1111 |
補体欠損症 |
九州大学小児科 |
高田英俊 |
092-641-1151 |
先天性好中球減少症 |
広島大学小児科 |
小林正夫 |
082-257-5555 |
周期性好中球減少症 |
広島大学小児科 |
小林正夫 |
082-257-5555 |
慢性肉芽腫症 |
宮崎大学小児科 |
布井博幸 |
0985-85-1510 |
IFN-g/ IL-12シグナル異常症 |
九州大学小児科 |
高田英俊 |
092-641-1151 |
広島大学小児科 |
小林正夫 |
082-257-5555 |
岐阜大学小児科 |
金子英雄 |
058-230-6000 |
若年性サルコイドーシス |
京都大学小児科 |
西小森隆太 |
075-751-3291 |
CINCA症候群 |
京都大学小児科 |
西小森隆太 |
075-751-3291 |
九州大学小児科 |
高田英俊 |
092-641-1151 |
家族性地中海熱 |
京都大学小児科 |
西小森隆太 |
075-751-3291 |
信州大学移植免疫感染症 |
上松一永 |
0263-35-4600 |
TNF受容体関連周期熱症候群 |
九州大学小児科 |
高田英俊 |
092-641-1151 |
京都大学小児科 |
西小森隆太 |
075-751-3291 |
HyperIgD症候群 |
京都大学小児科 |
西小森隆太 |
075-751-3291 |