表1 主な原発性免疫不全症の遺伝子局在と責任遺伝子
| 疾患名 | 遺伝子局在 | 責任遺伝子 |
| X連鎖重症複合免疫不全症 | Xq13.1-13.3 | IL2RG |
| X連鎖無ガンマグロブリン血症 | Xq21.3 | BTK |
| X連鎖高IgM症候群 | Xq26.3-27.1 | CD40L |
| Wiskott-Aldrich症候群 | Xp11.22-11.3 | WASP |
| X連鎖慢性肉芽腫症 | Xp21.1 | CYBB |
| X連鎖リンパ増殖症候群 | Xq26 | SH2D1A |
| ADA欠損症 | 20q13.2-13.3 | ADA |
| PNP欠損症 | 14q13.1 | PNP |
| ZAP-70欠損症 | 2q12 | ZAP70 |
| JAK3欠損症 | 19p13.1 | JAK3 |
| RAG-1/RAG-2欠損症 | 11p12-13 | RAG-1/RAG-2 |
| k鎖欠損症 | 2p11 | IGKC |
| 免疫グロブリン重鎖欠損症 | 14q32.3 | IGHM |
| Ataxia-telangiectasia | 11q23.1 | ATM |
| 常染色体劣性慢性肉芽腫症 |
| p22 phox欠損症 | 16q24 | CYBA |
| p47 phox欠損症 | 7q11.23 | NCF1 |
| p67 phox欠損症 | 1q25 | NCF2 |
| 白血球接着不全症 | I 21q22.3 | ITGB2 |
| インターフェロン-γレセプターa鎖欠損症 | 6q23-24 | IFNGR1 |
| Chediak-Higashi症候群 | 1q42-43 | CHS1 |
| HLAクラスI欠損症 | 6p21.3 | TAP2 |
| HLAクラスII欠損症 |
| CIITA欠損症 | 16p13.1-2 | MCH2TA |
| RFX5欠損症 | 1q21 | RFX5 |
| RFXAP欠損症 | 13q | RFXAP |