| 施設名 | 連絡責任者 | 疾患 |
| 北海道大学小児科 | 有賀 正 | ADA欠損症,Wiskott-Aldrich症候群,IPEX |
| 東北大学小児科 | 笹原 洋二 | SCID,RAG-1/2欠損症,Wiskott-Aldrich症候群 |
| 東京医科歯科大学小児科 | 森尾 友宏 | SCID, Wiskott-Aldrich症候群,ataxia telangiectasia,Nijmegen breakage症候群,IPEX,APECED,CVID,高IgM症候群、高IgE症候群
無ガンマグロブリン血症,XLP |
| 防衛医科大学小児科 | 野々山 恵章 | RAG-1/2欠損症,TREC定量,高IgM症候群,CVID/IgA欠損症,Wiskott-Aldrich症候群 |
| 国立成育医療研究センター | 小野寺 雅史 | SCID, ADA欠損症, Wiskott-Aldrich症候群, 慢性肉芽腫症 |
| 名古屋大学小児科 | 村松 秀城 | SCID,RAG-1/2欠損症,Artemis欠損症,IPEX |
| 信州大学移植免疫感染症 | 上松 一永 | Artemis欠損症,CVID/IgA欠損症,家族性地中海熱 |
| 金沢大学保健学科 | 谷内江 昭宏 | RAG-1/2欠損症 |
| 岐阜大学小児科 | 金子 英雄 | CVID/IgA欠損症,IgGサブクラス欠損症,Bloom症候群,IFN-g/ IL-12シグナル異常症,ataxia telangiectasia |
| 京都大学小児科 | 西小森 隆太 | NEMO欠損症,若年性サルコイドーシス,CINCA症候群,家族性地中海熱.TNF受容体関連周期熱症候群,HyperIgD症候群
|
| 広島大学小児科 | 小林 正夫 | 先天性好中球減少症,周期性好中球減少症,IFN-g/ IL-12シグナル異常症 |
| 九州大学小児科 | 高田 英俊 | 補体欠損症,IFN-g/ IL-12シグナル異常症,CINCA症候群,TNF受容体関連周期熱症候群 |
| 宮崎大学小児科 | 布井 博幸 | 慢性肉芽腫症 |
|